Test genetico preconcepimento: definizione e descrizione
Quando si sta progettando una gravidanza, gli aspiranti genitori dovrebbero sottoporsi, anche prima del concepimento, a controlli medici ed esami per verificare le proprie condizioni di salute, anche dal punto di vista genetico. Un esame come il test genetico preconcepimento, ad esempio, è necessario per rilevare le patologie genetiche autosomiche recessive o connesse al cromosoma di tipo X, che potrebbero essere trasmesse per via ereditaria.
Sono più di 1200 le malattie genetiche come la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale, ognuna delle quali è causata da una mutazione di un determinato gene. Questa mutazione può avvenire in modo spontaneo oppure essere ereditata dal padre o dalla madre.
Se entrambi i genitori hanno la stessa mutazione genetica, il rischio che i figli nascano con la relativa patologia recessiva è del 25%, che siano portatori sani del 50%, e che non siano portatori è del restante 25%.
Le malattie genetiche connesse al cromosoma sessuale X sono provocate proprio dalla mutazione di un gene che si trova in quel cromosoma. Se una donna è portatrice del gene mutato, lo trasmetterà a metà dei figli, in particolare: i maschi svilupperanno la patologia mentre le femmine saranno portatrici sane.
Tutte le persone hanno qualche alterazione genetica, ma solo determinate alterazioni causano l’insorgenza di patologie genetiche. Circa 80 casi su 100 di pazienti affetti da malattie genetiche, non hanno un’anamnesi familiare nota.
Nel nostro paese, in media la fibrosi cistica colpisce un bimbo ogni 25 nati. Si tratta di una malattia genetica provocata da mutazioni nel gene CTFR1, che impedisce a molti organi di svolgere un’attività secretoria normale. Una coppia ha una possibilità su 4 di dare alla luce un bimbo malato1.
Indagare le mutazioni che provocano malattie genetiche è importante per una coppia, e il test genetico IGEA consente, in modo precoce, di rilevare il rischio riproduttivo di avere dei figli affetti da malattie genetiche. Si tratta di un esame di preconcepimento che tramite un prelievo ematico di entrambi i genitori ne analizza il DNA.
Il test genetico preconcepimento è utile poiché permette alle coppie di valutare il percorso riproduttivo più idoneo (es. diagnosi genetica preimpianto oppure diagnosi prenatale) e ridurre al minimo il rischio di avere un bimbo con una patologia genetica.
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonte: fibrosicisticaricerca.it
