Sapere è potere: perché rivolgersi alla consulenza genetica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Negli ultimi anni si dà sempre più importanza al tema della prevenzione dei tumori. Si sono diffuse moltissime campagne di informazione e sensibilizzazione, affinché le persone comprendano come prevenire forme tumorali quali cancro al seno, alle ovaie, allo stomaco e al pancreas. In particolare, si parla molto del BRCA test, un test genetico che misura il rischio di insorgenza di tumore alle ovaie e al seno. Un argomento importante, dato che il tumore al seno è oggi la causa di decesso tumorale primaria tra le donne.

Al fine di ridurre il numero di tumori diagnosticati ogni anno, l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) invita a combattere in primo luogo i fattori di rischio. Cattive abitudini come alimentazione errata, sedentarietà, frequentazione di ambienti poco sani, aumentano il rischio di tumore¹. Informare le persone a riguardo affinché individuino e combattano questi fattori di rischio è la prima arma nella prevenzione tumori.

La prevenzione secondaria comprende la diagnosi del tumore nelle sue primissime fasi, anche mediante la consulenza genetica. La diagnosi precoce permette allo specialista di elaborare la terapia migliore e di applicarla nell’immediato. L’intervento tempestivo consente al paziente di ricevere le cure migliori e aumenta le probabilità di guarigione². Nel caso del tumore al seno, con l’individuazione del tumore allo stadio zero il tasso di sopravvivenza arriva fino al 98%².

La consulenza genetica di uno specialista permette al pazienti di capire qual è il test genetico giusto per lui e a quale terapia affidarsi. Nel caso di tumori al seno e alle ovaie, è frequente che la causa stia in una predisposizione genetica.

Individuare la mutazione genetica è un modo per comprendere meglio la patologia e combatterla nel modo migliore³. La presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 comporta un rischio maggiore di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio. Il BRCA test serve proprio per individuare queste mutazioni e così facendo monitorare l’eventuale comparsa della malattia.

Si calcola che 1 persona su 400/800 sia portatrice di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne con la mutazione nel gene BRCA1 presentano circa l’87% di probabilità di incorrere in un tumore al seno e il 40% di sviluppare un tumore alle ovaie^{5, 6}. Un test genetico è lo strumento migliore per sapere se si è o meno predisposte geneticamente e attivarsi dal punto di vista della prevenzione.

Per ulteriori informazioni riguardanti il BRCA test per la predisposizione al cancro al seno e all’ovaio, visita: www.brcasorgente.it

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Fonti:

1. legatumorilecco.it
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
4. I numeri del cancro 2014 pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1):1 329-1 333