Malattie autosomiche recessive: cosa sono?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Un test genetico preconcepimento permette a una coppia che programma di avere un figlio di individuare il rischio di trasmettere al feto una malattia genetica grave. Tale test è consigliato in quanto un soggetto potrebbe essere portatore sano di una determinata malattia genetica recessiva senza esserne consapevole.

Com’è possibile essere portatori sani di una malattia genetica autosomica recessiva, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA), e non esserne consapevoli?

I caratteri ereditari di un nuovo individuo, che corrispondono a precisi segmenti nel DNA chiamati geni, si assemblano al momento della fusione dello spermatozoo con la cellula uovo. Ogni gene codifica per una proteina con una funzione specifica in una determinata cellula. I geni che nel DNA umano hanno una proteina associata sono 21.000 circa.^1,2 Nelle cellule diploidi (ovvero tutte le cellule del corpo umano ad eccezione dei gameti) le informazioni del carattere ereditario specificato sono contenute in doppio e sono di derivazione paterna e materna. Ciascuna copia prende il nome di allele. Dunque, per ogni carattere ereditario, ciascun individuo possiede due alleli, i quali possono essere uguali o diversi. Se i due alleli ricevuti dal figlio dai genitori sono uguali, si parla di omozigosi, mentre se i due alleli sono diversi si parla di eterozigosi.³

Spesso, tra i due alleli uno risulta dominante rispetto all’altro e nasconde i possibili effetti dell’allele recessivo. Le relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note fin dalla metà del 1800 grazie ai lavori di Gregor Johann Mendel.⁴ Ad esempio, il carattere che determina gli occhi chiari è recessivo, mentre il carattere occhi scuri è dominante. Lo stesso vale per i capelli rossi o chiari, recessivi rispetto ai capelli scuri.

Le leggi di ereditarietà non solo determinano i caratteri estetici di un individuo, ma anche la trasmissione di alcune malattie genetiche. L’albinismo è una malattia autosomica recessiva che viene trasmessa quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene da entrambi i genitori. In questo caso, i genitori sono eterozigoti, portatori sani (poiché l’allele dominante che possiedono copre l’effetto dell’allele che determina l’albinismo), mentre il figlio, se eredita entrambi gli alleli mutati dai genitori, sarà omozigote recessivo e svilupperà la malattia.⁵ Nel caso dell’albinismo, l’allele recessivo non è in grado di produrre la proteina melanina responsabile della pigmentazione.

Altre malattie genetiche recessive sono la fibrosi cistica, la galattosemia, l’atrofia muscolare spinale (o SMA), la fenilchetonuria (PKU), l’anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs.  

Le malattie autosomiche recessive sono gravi e impattano in maniera importante sulla vita di un individuo. Grazie agli avanzamenti della ricerca scientifica, una coppia può conoscere il rischio di trasmettere una malattia genetica al feto attraverso un test genetico preconcepimento. Il test genetico preconcepimento sviluppato da Sorgente Genetica, di nome Igea, permette a un individuo di sapere se è eterozigote per un allele mutato. Se così fosse, il soggetto potrebbe essere portatore di una malattia genetica recessiva trasmissibile al figlio per via ereditaria. Il test genetico viene effettuato su un prelievo di sangue di entrambi i genitori ed è consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo ad hoc, sotto consiglio di un medico specialista.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento Igea visita il sito web www.sorgentegenetica.it

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Fonti:

1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825
2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto–genoma–umano/
3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
5. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007